甲状腺囊肿患者早期无任何不适，往往是在无意中发现颈前部肿物，也有的有甲状腺结节病史。多数为单发结节，偶见多发结节，直径多在2—5厘米之间。肿块呈圆形，表面光滑边界清楚，多数不痛或有轻微疼痛，无触痛，可随吞咽而上下移动。囊内压不高时，质地柔软，触之有囊性感；如囊肉液体较多，压力较高时，也可触之坚韧。
只靠触诊难以做出诊断，此时超声波检查，可准确判定肿块为囊性还是实质性结节，并可区分薄壁还是厚壁囊肿。超声波检查可见肿块内有液性暗区，可与实质性结节区别。放射性核素显像多为“冷结节”。甲状腺功能检查多在正常范围。甲状腺囊肿多为良性。甲状腺癌伴囊肿者少见，约1％—2％，癌性囊肿囊液细胞学检查通常能发现癌细胞。
