这类患者除先天性乳房阙如外，还包括胸大肌缺失以及上肢和手指畸形等，所有的缺失或畸形常发生于同一侧，多见于女孩。
治疗可考虑做乳房再造术，部分病人仅于皮下放置假体行隆胸术即可。由于胸大肌的阙如，乳房整形的效果可能不够理想。有部分病例为了取得双侧乳房的对称，情愿考虑同时作正常侧乳房的缩小成形术。
